Hoy, 8 de mayo, se celebra el Día Internacional del Cáncer de Ovario. El cáncer de ovario es el quinto tumor más frecuente en las mujeres españolas y el tumor ginecológico de mayor mortalidad en países desarrollados. Se presenta mayoritariamente alrededor de los 60 años sin olvidar que también puede aparecer en mujeres más jóvenes.
Dada la importancia de este tumor, el reto para los médicos es detectarlo en estadios tempranos y poner al alcance de sus pacientes los mejores tratamientos que lleven al control y a la curación de la enfermedad. Afortunadamente, en los últimos años los esfuerzos en el campo de la investigación han llevado al desarrollo de terapias dirigidas específicos y eficaces que se pueden aplicar según el perfil molecular del tumor y que han posibilitado aumentar las tasas de supervivencia y la calidad de vida de estas pacientes.
Uno de los factores de riesgo que con mayor frecuencia se ha relacionado con el desarrollo de esta neoplasia son los factores hereditarios. Se calcula que alrededor de uno de cada cinco pacientes enfermos de cáncer de ovario tienen un componente hereditario o genético por una mutación que origina una pérdida en la función de dos genes denominados BRCA 1 y BRCA 2. Dada esta frecuencia relativamente alta, actualmente se recomienda el testado de mutaciones en estos genes a la práctica totalidad de pacientes diagnosticadas de cáncer de ovario. Si el resultado de este test demostrase la presencia de un déficit en BRCA el diagnóstico habría de ampliarse al resto familiares – incluyendo los varones. La detección de dichas mutaciones tiene implicaciones tanto en cuanto a la aparición de segundos tumores en otros órganos (habitualmente carcinoma de mama), como para el tipo de seguimiento a realizar.
Hasta la fecha, las mutaciones de BRCA también tenían implicaciones importantes para la selección del tratamiento. Actualmente, en nuestro medio, Lynparza® (olaparib) está aprobado como tratamiento de mantenimiento tras quimioterapia en pacientes que han presentado una recaída y han sido tratados con combinaciones basadas en platinos y que presentan mutaciones de BRCA. No obstante, ahora el panorama para las pacientes sin mutaciones parece estar a punto de mejorar con la reciente aprobación en los EEUU por parte de la FDA (Food & DrugAdministration) del fármaco dirigido ZEJULA® (niraparib; inhibidor de la proteína PARP) para determinadas pacientes con cáncer de ovario, independientemente del estatus de BRCA.
Aunque el beneficio con ZEJULA® sigue siendo más alto en las pacientes con mutaciones de BRCA, también se ha demostrado una mejora en los tiempos de supervivencia libre de la progresión de la enfermedad para aquellas pacientes con el gen silvestre (no mutado). ZEJULA® se encuentra actualmente en proceso de valoración por la Agencia Europea de Medicamentos (AEM), con lo cual se espera poder ofrecer a todas las pacientes afectas de cáncer de ovario en Europa dentro de muy poco tiempo.
A día de hoy disponemos de unidades de consejo genético especializadas en el cáncer de ovario hereditario. La realización de pruebas genéticas, la valoración por un equipo especialista y el establecimiento de un programa de controles e intervenciones adecuados pueden evitar que las personas en riesgo lleguen a desarrollar un cáncer de ovario. Se recomienda consultar con un especialista en caso de tener antecedentes en la familia de cáncer de ovario.
Por lo tanto, este Día Internacional del Cáncer de Ovario, tenemos motivos para celebrar todo lo que hemos hecho y lo que estamos haciendo contra esta enfermedad, sin olvidar, por supuesto, todo lo que nos queda por hacer.
Dr. Alejandro Martínez
