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Los análisis multigénicos mejoran el diagnóstico de cáncer de mama

El cáncer de mama es el tumor más frecuente entre las mujeres en España; cada año se diagnostican 26.500 casos nuevos. Existen diferentes subtipos moleculares de cáncer de mama en función de las alteraciones genéticas que impulsan el crecimiento del tumor. Dichos subtipos se asocian al pronóstico de la enfermedad, así como a tasas de supervivencia libre de progresión significativamente diferentes, así que su correcta determinación forma parte importante de la ayuda al oncólogo a la hora de tomar decisiones terapéuticas y seleccionar la terapia más eficaz para cada caso.

Tradicionalmente, los tumores de mama se clasifican en función de la expresión de receptores hormonales y del gen HER2 para prescribir tratamiento hormonal o anti-HER2 respectivamente. Sin embargo, se ha visto que la expresión de otros genes también interviene en la probabilidad de respuesta a la terapia, la agresividad del tumor, o la respuesta al tratamiento y recaídas.

Los análisis tradicionales secuenciales de varios genes pueden suponer retrasos en el diagnóstico y así el inicio del tratamiento, o pueden ser no realizables por falta de material. Para superar estos desafíos, se han implementado metodologías de análisis simultáneo de paneles muy amplios de genes de interés (análisis multigénicos). Dichas pruebas tienen la ventaja de ser más fiables, más rápidos y más asequibles que los análisis secuenciales, y requieren menos cantidad de muestra mientras que proveen una información muy valiosa para el tratamiento oncológico.

Una prueba basada en el análisis multigénico es Prosigna; un test molecular de diagnóstico in vitro se basa en el análisis de un perfil de expresión génica de 50 genes (la firma génica conocida como PAM50) de tejido mamario para evaluar la clasificación tumoral en subtipos intrínsecos de la enfermedad y categorizar el riesgo de recurrencia, tanto los primeros cinco años como pasados los cinco años desde el diagnóstico.

El propósito final de Prosigna es informar de una manera mucho más personalizada de la situación de cada paciente y el test está específicamente diseñado para discriminar los subtipos con peor pronóstico que podrían beneficiarse de la combinación de terapia hormonal y quimioterapia, así como las pacientes con bajo riesgo de recurrencia a las que podría evitarse el tratamiento con quimioterapia adyuvante.

Por otro lado, otra utilidad de los test multigénicos es el estudio de posibles casos de cáncer hereditario, que permiten estudiar varios genes vinculados a alto riesgo de cáncer de mama en un periodo breve de tiempo. Aproximadamente un 10% de los casos tienen una fuerte vinculación hereditaria. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoramiento por si fuera necesario realizar un estudio genético en familias en las que existen varios casos de cáncer de mama o de ovario, sobre todo en los casos que se producen en personas jóvenes.

Dr. Xavier González

 

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