Investigadors de l'Institut Oncològic Dr. Rosell (IOR) i de Pangaea Oncology, laboratori de IOR, han demostrat per primer cop l’eficàcia de la biòpsia líquida com a mètode únic per a la detecció de determinades mutacions genètiques en càncer de pulmó. Aquest avanç científic, “Large scale, prospective screening of EGFR mutations in the blood of advanced NSCLC patients to guide treatment decisions” recollit per la prestigiosa revista Annals of Oncology, és el primer en analitzar els resultats del tractament personalitzat exclusivament a base del diagnòstic en sang.

El tractament del CPCNP (càncer de pulmó de cèl·lules no petites) ha canviat dràsticament des de que es va descobrir en l’any 2004 que les mutacions de EGFR causen el càncer de pulmó en alguns pacients (sobretot aquells amb adenocarcinomes de pulmó, dones i els no fumadors o ex fumadors).

Estudis de cribratge per detectar les mutacions en EGFR poden ara determinar quins pacients tenen més probabilitats de beneficiar-se dels medicaments personalitzats. Els pacients tractats així responen significativament millor, i amb més llarga durada, en comparació amb la quimioteràpia.

L’anàlisi en teixit tumoral segueix sent el mètode recomanat per la detecció de d’aquestes mutacions. Tot i així, la quantitat de teixit obtingut per biòpsia és normalment insuficient, especialment en CPCNP avançat. La biòpsia líquida, camp en el qual IOR i Pangaea son líders, és una prova innovadora i no-invasiva que supera aquestes dificultats al permetre realitzar proves diagnòstiques vitals en quantitats molt reduïdes de fluids biològics com el líquid cefaloraquidi, el sèrum o plasma i plaquetes de la sang. A més a més, ha demostrat la seva utilitat com a monitorització de la resposta o resistència al tractament en temps real, mitjançant biòpsies seriades al llarg de la malaltia.

L’equip dirigit pel Dr. Rosell, President i Director Mèdic-Científic de IOR i Pangaea, ja havia demostrat que la seva prova té la sensibilitat i especificitat (75,9% i 99,9 %, respectivament) requerida per ser incorporada a la pràctica clínica diària. Van buscar demostrar la seva viabilitat pel cribratge a gran escala en pacients sense mostres de teixit disponibles.

Per portar a terme el present anàlisi, els investigadors van recollir de 119 hospitals espanyols, 1,033 mostres de sang de pacients amb CPCNP per els quals no hi havia mostra de teixit disponible, i es van analitzar el cfDNA de 1026 d’aquestes. En 113 mostres (11%), es van detectar mutacions de EGFR.

En paraules del Dr.Rosell, “Trobem una demostrada necessitat de poder determinar un nombre creixent de mutacions genètiques en cfDNA en sang, i identificar aquells pacients que poden beneficiar-se de tractaments dirigits, així com monitoritzar contínuament la resposta al tractament durant el curs de la malaltia. És vital que tinguem proves diagnòstiques fiables que es puguin realitzar en fonts biològiques alternatives quan no es pugui obtenir una mostra de teixit, com passa en un 25% dels casos dels pacients amb CPCNP avançat. Gràcies a la publicació en Annals of Oncology, ara la utilitat de la biòpsia líquida en aquests casos serà més fàcilment reconeguda i acceptada."