El seguimiento de los reordenamientos de los genes EML4-ALK en plaquetas de la sangre es lo suficientemente sensible y específica para ser incorporado a la práctica clínica.
Muestras de sangre pueden ser tomadas en repetidas ocasiones de forma no-invasiva, superando las dificultades asociadas con la obtención de tejido tumoral suficiente para análisis genéticos.
La capacidad para detectar la progresión de la enfermedad en "tiempo real" permite a los oncólogos predecir los resultados del tratamiento, cambiar la terapia cuando sea necesario y así aumentar la esperanza de vida.

Barcelona, mayo 2015 - Investigadores del Instituto Oncológico Dr. Rosell (IOR), Barcelona y thromboDx, Amsterdam, han demostrado cómo un reordenamiento de los genes EML4-ALK que impulsa el crecimiento del tumor se puede detectar en muestras de sangre de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña (CPCNP) avanzado. Al controlar EML4-ALK en las plaquetas de la sangre, los investigadores fueron capaces de detectar resistencia a los medicamentos y predecir los resultados de la terapia dirigida con el inhibidor de ALK Xalkori®. Resultados del estudio EML4-ALK rearrangement in blood platelets and outcome to crizotinib in non-small-cell lung cancer patients se presentarán en el congreso anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) en Chicago. Para llevar a cabo los análisis, los investigadores analizaron los reordenamientos de EML4-ALK en suero y plasma de sangre de 77 pacientes con CPCNP, 38 de los cuales tenían el reordenamiento ya confirmado en sus tumores. En un subgrupo adicional de 29 pacientes tratados con Xalkori®, la detección de EML4-ALK en las plaquetas se correlacionó con la supervivencia libre de progresión y la supervivencia global. Resultó que, entre estos 29 pacientes, los positivos para el reordenamiento en plaquetas experimentaron progresión de la enfermedad después de sólo 3,7 meses, mientras que esto era mucho más largo - 16 meses - para los que no tienen el reordenamiento. El ensayo innovador en sangre fue capaz de detectar EML4-ALK en el 65% de los pacientes con 100% de especificidad, por lo que es un instrumento preciso y fiable para predecir el resultado de tratamiento con Xalkori®.Aún más interesante fue el descubrimiento de que el seguimiento de reordenamientos EML4-ALK en las plaquetas de un paciente durante un período de 30 meses detectó la resistencia a Xalkori® dos meses antes de que la progresión de la enfermedad fuese detectada por imágenes radiográficas. Este tipo de información valiosa puede complementar las técnicas convencionales y permitir a los médicos tomar decisiones mejor informadas cuanto antes, asignar la terapia a medida para cada paciente y así aumentar la esperanza de vida.Dr. Rafael Rosell, jefe de del equipo de IOR dijo "Cada vez está más claro que tenemos que encontrar alternativas a las biopsias de tejido tumoral tradicionales para realizar análisis genéticos vitales. Por ejemplo, en el caso del cáncer de pulmón avanzado, un 25% de los pacientes tienen tejido insuficiente. Además, tomar una biopsia de tejido es un proceso invasivo; es difícil pedir a los pacientes que se sometan a ella de forma repetida. Por lo tanto, hay una necesidad urgente de ensayos fiables para llevar a cabo los análisis en serie de material genético tumoral en fuentes alternativas, como la sangre y poder monitorear la respuesta al tratamiento monitor en tiempo real".El grupo del Dr. Rosell está a la vanguardia de la búsqueda de fuentes alternativas; en febrero publicaron conjuntamente con investigadores del Grupo Español de Cáncer de Pulmón el artículo "Association of EGFR L858R mutation in circulating free DNA with survival in the EURTAC trial" en la revista JAMA Oncology. El estudio demostró la viabilidad de utilizar ADN circulante libre (cfDNA) a partir de muestras de sangre tomadas de pacientes con CPCNP avanzado como sustituto de biopsias de tejido. La prueba utilizada – que ya está disponible para los pacientes gracias a una alianza estratégica con Labco Quality Diagnostics – fue la primera en ser lo suficientemente sensible (78%) y específica (100%) para ser incorporada a la práctica clínica diaria.Sobre el Dr. Rafael RosellEl equipo del Instituto Oncológico Dr Rosell está liderado por el Dr. Rafael Rosell, MD, PhD, fundador del Grupo Español de Cáncer de Pulmón, Presidente y Director Científico de Pangaea Biotech, y Director del Programa de la Biología del Cáncer y la Medicina Precisa del Instituto Catalán de Oncología (ICO). Las numerosos contribuciones del Dr. Rosell a la oncología médica y traslacional, con especial énfasis en el campo del cáncer de pulmón de célula no pequeña con mutaciones del EGFR, le han valido el reconocimiento internacional: en 2013 fue reconocido por la revista británica The Lancet como la máxima autoridad en el cáncer de pulmón en Europa, y ha recibido numerosos premios en reconocimiento a sus numerosas investigaciones sobre las causas y el tratamiento del cáncer.Sobre el Instituto Oncológico Dr. RosellEl Instituto Oncológico Dr. Rosell ofrece un tratamiento integral y personalizado contra el cáncer, basado en  el análisis genético del tumor de cada paciente. El servicio está dirigido por el internacionalmente reconocido oncólogo Dr. Rafael Rosell con un equipo de médicos oncólogos especializados en diferentes tipos de cáncer. La clínica es servida por un Laboratorio de Oncología Molecular puntero que trabaja estrechamente con los médicos para realizar un diagnostico genético rápido y preciso. Los resultados se usan para seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente y, por lo tanto, maximizar la eficacia y el beneficio terapéutico. Sobre thromboDxthromboDx es una empresa de diagnóstico molecular fundada en 2011 que desarrolla y comercializa los diagnósticos basados en sangre a través de su plataforma propia de tecnología basada en plaquetas. thromboDx aborda la necesidad de una fuente de biomarcador de fácil acceso y mínimamente invasivo para la detección y el seguimiento del cáncer usando sus plataformas thromboPCR y thromboSeq. La plataforma de tecnología basada en plaquetas fue desarrollado por el grupo del Dr. Thomas Wurdinger, PhD (Amsterdam Cancer Center). thromboDx tiene su sede en Ámsterdam, Países Bajos, y trabaja estrechamente con los médicos para desarrollar y validar nuevos análisis de sangre para monitorizar la respuestas a la terapia, incluyendo la prueba nueva  thromboPCR para controlar los niveles de EML4-ALK, y las pruebas thromboSeq para detectar el cáncer en etapa temprana y monitorizar las alteraciones en los genes KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, HER2, MET y ALK.