Se han reconocido múltiples alteraciones genéticas en melanoma. La
terapia dirigida contra las mutaciones en el gen BRAF, actúa sobre los cambios genéticos o moleculares que promueven el crecimiento, la división y diseminación de las células cancerosas. Actualmente, vemurafenib y dabrafenib (inhibidores de BRAFV600) en combinación con otros fármacos que inhiben MEK, han sido aprobados para el tratamiento del melanoma avanzado. Estos tratamientos, en el caso de melanomas con mutaciones en BRAF tienen una alta tasa de actividad, auqnue desafortunadamente no es duradera de por vida.
En los últimos años también se han visto grandes beneficios con el uso de
inmunoterapia como el Yervoy (ipilimumab), Opdivo® (nivolumab) y el Keytruda® (pembrolizumab). Todos ellos son anticuerpos monoclonales que se administran en suero intravenoso a los pacientes, de modo ambulatorio, y pueden conseguir respuestas de la enfermedad mantenidas en el tiempo. Estos tratamientos han demostrado ya en melanoma remisiones en caso de enfermedad muy avanzada y que se mantienen a lo largo de años. Actualmente es el campo conmayor interés en desarrollo en oncología, ya que se investiga la posibilidad de extender estos resultados favorables a la mayoría de pacientes mediante el uso de tratamientos combinados en el contexto de ensayos clínicos.
Para el diagnóstico de las alteraciones genéticas del melanoma, además de la tradicional biopsia, es de especial interés la posibilidad de determinarlas en una simple analítica de sangre, o
"biopsia líquida”. En este contexto estamos llevando a cabo estudios clínicos en nuestro
Laboratorio de Oncología Molecular en colaboración con el Grupo Español de Melanoma (GEM).