DETECCIÓN de alteraciones genéticas en el cáncer
Los laboratorios de biología molecular emplean diferentes métodos para caracterizar la genética del cáncer y detectar la variedad de alteraciones que son terapéuticamente relevantes en cáncer.
Los tres principales tipos de pruebas de genética molecular son: el análisis en ADN, el análisis de la expresión de ARN mensajero y el análisis de la expresión de las proteínas. Aunque estas pruebas tienen como diana el tejido tumoral, el significado clínico puede variar. Por ejemplo, las mutaciones de EGFR predicen muy bien la sensibilidad a inhibidores de la tirosina quinasa en cáncer de pulmón, mientras que los niveles de expresión en ARN mensajero o proteína no tienen valor predictivo clínicamente en esta enfermedad.
Las determinaciones moleculares conllevan una valoración por parte de un patólogo experto que seleccione el área tumoral. Para tumores sólidos, la mayoría de las pruebas se realizan en tejido tumoral fijado en formol e incluido en parafina. No obstante, en ciertos tipos de cáncer como el cáncer de pulmón, una insuficiente cantidad de tejido tumoral puede obstaculizar la capacidad de realizar pruebas diagnósticas vitales. Por ello, somos líderes en el campo de las pruebas diagnósticas no invasivas utilizando materiales biológicos alternativos como líquido cefalorraquídeo o suero, plasma y plaquetas provenientes de muestras de sangre, técnica conocida como "biopsia liquida".
